α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）是一款基于聚合酶链式反应技术的专业分子遗传学诊断产品。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测针对中国人群高发的α-珠蛋白基因缺失型（如--SEA、-α3.7、-α4.2等）与突变型（如Hb CS、Hb QS），以及β-珠蛋白基因的17种常见突变点（如CD41-42、IVS-II-654、-28等）进行精准分析，全面覆盖国内外指南推荐的常见致病基因型。检测旨在明确受检者的基因型，为临床诊断提供分子水平的证据，辅助区分轻型、中间型与重型地贫，是进行遗传咨询、婚前/孕前检查及产前诊断的重要依据。其核心价值在于通过明确携带状态，有效评估子代罹患中重型地贫的风险，从而为生育决策和家族遗传管理提供科学支撑。
以上价格为湖州地区安吉万核亲子鉴定中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自两广、海南、四川、湖南等高发地区的人群，建议双方同时接受检测以进行遗传风险评估。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 临床血液学检查提示平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低，或血红蛋白电泳异常（如HbA2升高、出现HbH或Hb Bart‘s等），疑似为地中海贫血的患者，需通过基因检测明确诊断与分型。 3. 已确诊为地中海贫血的患者及其直系亲属，需要通过基因检测明确具体基因型，以指导治疗、评估预后及进行家族遗传咨询。 4. 有优生优育需求，希望了解自身地中海贫血基因携带状况的健康筛查人群。
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不能。本检测针对中国及东亚地区最常见的36种α和β地贫基因型，覆盖率高达95%以上。但仍存在罕见突变或未知位点未被涵盖。若临床表现高度疑似而本检测结果为阴性，临床医生可能建议进行更全面的基因测序分析。
不一定，但有高风险。若夫妻同为α或β地贫基因携带者，每次妊娠，胎儿有25%的概率遗传父母双方的致病基因而成为重型或中间型地贫患者，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。因此，必须通过产前诊断（如绒毛、羊水穿刺基因检测）来明确胎儿的基因型。
“未检出突变”表示在本检测所涵盖的36种常见基因型范围内未发现致病性改变。但由于地贫存在种族特异性罕见突变，且小细胞低色素贫血也可能由缺铁等其他原因引起，建议结合血常规、血红蛋白电泳等临床检查结果，由医生进行综合判断。
