BRCA1/2基因突变检测是一项基于新一代测序技术（NGS）的高通量、高精度分子诊断服务。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心科学原理是，通过捕获并深度测序BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2（乳腺癌2号基因）的全部编码区及邻近剪接区域，系统性地检测是否存在致病性或可能致病性胚系突变。这些基因编码的蛋白质在细胞DNA双链断裂的同源重组修复（HRR）通路中扮演至关重要的角色，其功能失活会导致基因组不稳定性显著增加，进而大幅提升个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌等多种恶性肿瘤的终身风险。本检测严格按照国际临床实验室标准进行操作与生信分析，并对变异结果依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行临床意义分级解读，旨在为受检者提供关于遗传性肿瘤易感性的明确分子证据，为后续的风险管理、早期筛查策略制定及家庭成员的遗传咨询提供坚实的科学依据。
以上价格为湖州地区安吉万核亲子鉴定中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测主要适用于具有以下情况的个体：1. 个人或家族（尤其是一级、二级亲属）中有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史，特别是发病年龄较早（如乳腺癌≤45岁）、双侧乳腺癌、男性乳腺癌或同时患多种相关癌症者；作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 本人已被确诊为乳腺癌、卵巢癌等，需要明确病因以指导治疗方案（如PARP抑制剂用药评估）及预后判断；3. 有强烈家族肿瘤病史，希望通过基因检测进行遗传风险评估的健康人群；4. 已发现家族中存在已知的BRCA1/2致病性突变，其直系亲属需要进行验证性或携带者检测。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室检测与生信分析
报告签发与解读
阳性结果表示在BRCA1或BRCA2基因中检测到了致病性或可能致病性胚系突变。这表明受检者携带遗传性癌症易感基因突变，其本人罹患相关癌症（如乳腺癌、卵巢癌等）的风险较普通人群显著增高，且其子女有50%的概率遗传该突变。但这并非确诊癌症，而是重要的风险预警，需在专业医生指导下制定个性化的增强监测、预防或干预方案。
并非绝对安全。阴性结果通常指在现有技术条件下，未在BRCA1/2基因中发现已知的致病性突变。这可以降低对遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的担忧。然而，仍有少数可能性存在，例如存在现有技术无法检测的基因深层变异，或癌症风险由其他非BRCA基因突变或环境因素导致。因此，即使结果为阴性，仍需结合个人及家族史，保持良好的健康生活习惯并遵循常规癌症筛查建议。
本检测旨在检测胚系突变，即从父母遗传而来、存在于身体所有有核细胞（包括生殖细胞）中的基因变异。外周血白细胞中的DNA能够稳定、完整地代表个体的胚系基因组信息，是检测胚系突变的标准样本类型。使用其他组织（如唾液、口腔拭子）或肿瘤组织，可能会因DNA质量、体细胞突变干扰或样本污染等问题影响结果的准确性和解读，因此不推荐作为本检测的标准样本。
