染色体核型分析是一项经典的细胞遗传学检测技术，旨在通过分析人类细胞在分裂中期（Metaphase）的染色体形态、数目与结构，从宏观层面评估基因组是否存在异常。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用经标准化培养和处理的肝素钠抗凝外周血淋巴细胞作为样本，结合显微摄影与G显带技术，将染色体按国际标准进行配对、排序及核型分析（Karyotyping）。STR分型检测作为辅助手段，可有效识别并排除可能因母体细胞污染导致的假阴性结果，从而确保核型分析的准确性。该技术是诊断染色体病（如唐氏综合征、特纳综合征等）及部分血液系统肿瘤（如慢性粒细胞白血病中费城染色体的检出）的金标准，对明确遗传病因、评估再发风险及指导临床干预具有不可替代的价值。整个检测流程严谨，报告出具时间为15-20个工作日，确保分析过程的完整性与结论的可靠性。
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本检测主要适用于以下人群：1. 存在不明原因的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形或特殊面容的婴幼儿及儿童；2. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、畸形儿生育史）的夫妇；3. 存在原发性闭经、不孕不育或性腺发育异常的个体；4. 疑似血液系统肿瘤（如白血病、骨髓增生异常综合征）的患者，需进行克隆性染色体异常筛查以辅助诊断与分型；5. 其他临床怀疑存在染色体异常的个体。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测作为一项基础性遗传学评估手段，可为上述情况提供重要的诊断依据。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
细胞培养与核型分析
报告审核与发放
两者维度不同。核型分析在染色体水平（宏观，~5-10Mb分辨率）检测数目与大片段结构异常；而基因测序（如全外显子组测序）在DNA碱基对水平（微观）检测点突变、小片段插入/缺失。前者是筛查染色体病的首选，后者主要用于单基因病诊断，两者互补。
该周期是确保检测质量的关键。主要包括：淋巴细胞需要体外培养至分裂中期（约7-10天）；随后进行制片、显带、扫描分析及人工核型配对，过程复杂且需精细操作；最终结果需由两位以上专家独立审核，以确保诊断的准确性。任何环节的缩短都可能影响细胞生长质量或分析精度。
STR分型在此用于“样本身份验证”和“污染监测”。通过对样本进行短串联重复序列（STR）分型，可以确认所分析的细胞核型是否确实来源于受检者本人，并能有效识别和排除在样本采集或培养过程中可能混入的母源细胞（如产前样本）或其他个体的细胞污染，从而避免出具错误的核型分析报告。
