SMA脊髓性肌萎缩症检测是一项利用分子遗传学技术，针对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子拷贝数进行精准定量的专业检测。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变导致，临床特征为进行性、对称性的肢体近端肌无力和肌萎缩。本检测采用国际公认的STR（短串联重复序列）分型检测法，通过对样本DNA中与SMN1基因紧密连锁的特定STR标记进行分析，间接推断SMN1基因第7号外显子的拷贝数状态，从而评估个体是否为致病性缺失的携带者或患者。该方法具有较高的连锁分析可靠性，是SMA携带者筛查和辅助诊断的重要工具之一。检测过程在符合国家标准的临床基因扩增实验室中进行，严格遵循标准化操作流程与质量控制体系，确保结果的准确性与可靠性。该检测为有生育计划或相关家族史的个体提供了关键的遗传信息，有助于进行科学的生育风险评估与干预。
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本检测主要适用于以下人群：1. 所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其是希望通过孕前筛查了解自身SMA携带状态的个体，以评估子代患病风险。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉万核亲子鉴定中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有脊髓性肌萎缩症家族史（包括已患病或疑似患者）的个体及其一级亲属，用于进行携带者鉴定与遗传咨询。3. 临床上出现不明原因进行性肌无力、肌萎缩等症状的疑似患者，可作为辅助诊断的参考依据之一。4. 已生育过SMA患儿的夫妇，在为再次生育进行产前诊断前，需首先明确夫妇双方的基因型。建议在进行检测前，由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
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STR分型检测是一种间接的连锁分析方法，通过分析与SMN1基因紧密相邻、共同遗传的STR标记来推断SMN1基因的状态，技术成熟、成本相对较低，适用于大规模携带者筛查。直接检测（如MLPA、qPCR等）则可定量检测SMN1基因第7、8号外显子的具体拷贝数，更为直接。两者均为有效的检测手段，临床选择需根据具体情况而定。
检测结果提示为“SMA携带者”，意味着该个体的一条SMN1等位基因存在致病性缺失或突变，另一条正常。携带者自身通常不发病，但若配偶同为携带者，则每次生育时子代有25%的概率罹患SMA，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。此时建议进行配偶的同步检测，并进行专业的遗传咨询。
本STR分型检测主要用于携带者筛查。对于临床疑似SMA的患者，该检测可作为重要的辅助诊断参考，但不能作为唯一确诊依据。SMA的最终临床诊断需要结合患者的临床表现、肌电图、肌肉活检以及更为直接的SMN1基因缺失/突变检测（如MLPA结合测序）结果，由神经科或遗传科医生综合判断。
